Odmiany alleli: odkrywanie tajemnic różnorodności genetycznej

by

Allele są Alternatywne formy genu, który zajmuje ta sama pozycja on określonego chromosomu. Określają wariacje in odziedziczone cechy wśród osób. Każda osoba dziedziczy dwa allele dla każdego genu, po jednym od każdego z rodziców. Allele mogą być dominujące lub recesywne, z dominujące allele ulegają ekspresji, a allele recesywne są maskowane. Określa kombinację alleli genotyp danej osoby, co z kolei wpływa ich fenotyp. Zrozumienie alleli ma kluczowe znaczenie w genetyce i pomaga wyjaśnić dotychczasowy wzorce dziedziczenia obserwowane w populacjach.

Na wynos

AllelDefinicja
Allel dominującyAllel ulegający ekspresji i maskujący wpływ allelu recesywnego
Allel recesywnyAllel, który ulega ekspresji tylko wtedy, gdy obecne są dwie kopie
GenotypKombinacja alleli, które posiada dana osoba
FenotypCechy obserwowalne wynikające z genotypu osobnika

Należy pamiętać, że Tabela powyżej zapewnia zwięzły przegląd of kluczowe terminy związane z allelami.

Zrozumienie alleli

Chromosomy i allele 6 Smart Servier
Image by Laboratoria Servier – Wikimedia Commons, Wikimedia Commons, na licencji CC BY-SA 3.0.
Chromosomy i allele 9 Smart Servier
Image by Laboratoria Servier – Wikimedia Commons, Wikimedia Commons, na licencji CC BY-SA 3.0.

Allele są zasadnicze pojęcie w genetyce, które odgrywają kluczową rolę w determinowaniu Charakterystyka i cechy organizmów żywych. Są to odmiany genu, które istnieją w określoną sekwencję DNA, znany jako locus genu, w ten artykuł, będziemy zwiedzać definicja alleli, różnice pomiędzy allelami i genami oraz znaczącą rolę grają w zaburzeniach genetycznych.

Definicja allelu

Allel można zdefiniować jako jeden z dotychczasowy Różne formy lub rodzaje wariant genu który istnieje o godz określonego locus genu. Geny to odcinki DNA zawierające instrukcje do produkcji specyficzne białka, za które są odpowiedzialne różne cechy i właściwości organizmu. Allele są dotychczasowy różne wersje of te geny które mogą powodować różnice w cechach.

Allel kontra gen: odkrywanie różnic

Chociaż allele i geny są ze sobą blisko powiązane, tak nie jest to samo. Geny są segmenty DNA, które niosą instrukcje do produkcji białek, podczas gdy allele już tak dotychczasowy różne wersje lub warianty te geny, w prostsze terminy, geny są jak przepis, a allele są różne składniki które można wykorzystać do tworzenia odmian konkretne danie.

Geny mogą mieć wiele alleli, a jednostka może odziedziczyć dwa allele dla każdego genu, po jednym od każdego z rodziców. Kombinacja alleli dana osoba posiada jest znany jako ich genotyp. Genotypz kolei wpływa wyraz fizyczny cech, zwanych fenotypami.

Rola alleli w chorobach genetycznych

Allele grają Znaczącą rolę w zaburzeniach genetycznych. Zaburzenia genetyczne to stany spowodowane mutacjami lub zmianami w sekwencji DNA genów. Mutacje te mogą powodować wytwarzanie nieprawidłowe białka or nieobecność of niezbędne białka, prowadzący do różne problemy zdrowotne.

W przypadku chorób genetycznych mogą być powiązane pewne allele wzrostryzyko rozwoju zaburzenia. Na przykład, pewne zaburzenia może być spowodowane obecnością allelu recesywnego, który wymaga dwóch kopii allelu (homozygotycznego), aby wywołać zaburzenie. W inne przypadki, dominujący allel może być odpowiedzialny za zaburzenie, oraz nawet jeden egzemplarz allelu (heterozygotycznego), do którego może prowadzić manifestacja zaburzenia.

To ważne by zauważyć że nie wszystkie allele związane z zaburzeniami genetycznymi są szkodliwe. Niektóre allele może nadawać pewne zalety lub zapewnić ochronę przed niektóre choroby. Ponadto na zaburzenia genetyczne mogą mieć również wpływ inne czynniki jak na przykład ślady epigenetyczne, które są zmiany dziedziczne w ekspresji genów, które nie pociągają za sobą zmian w samej sekwencji DNA.

Podsumowując, allele są różne wersje genów, które istnieją w specyficzne loci genów. Odgrywają kluczową rolę w ustalaniu cechy jednostki i cechy. W kontekst chorób genetycznych, niektórych alleli cwzrost ryzyko rozwoju zaburzenie, podczas gdy inne mogą zapewniać ochronę. Zrozumienie alleli jest niezbędne do zrozumienia Zasadas dziedziczenia genetycznego i zawiłości zaburzeń genetycznych.

Lokalizacja i dziedziczenie alleli

Gdzie allel znajduje się na chromosomie

Kiedy mówimy o Lokalizacja allelu, o którym mówimy jego położenie na chromosomie. Allele są alternatywne formy genu, który zajmuje to samo locus genulub konkretna lokalizacja, na chromosomie. Każdy chromosom zawiera wiele genówi każdy gen może mieć wiele alleli, konkretna lokalizacja allelu na chromosomie jest ważne, ponieważ określa sposób dziedziczenia i ekspresji tego allelu.

Jak dziedziczone są allele

Dziedzictwo alleli to podstawowe pojęcie w genetyce. To poprzez dziedziczenie alleli zmienność genetyczna jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Allele mogą być dziedziczone różne sposobyw zależności od tego, czy są dominujące, czy recesywne.

Kiedy dana osoba ma dwie kopie ten sam allel, mówi się, że są homozygotami pod względem tego allelu. Osoby homozygotyczne będzie produkować ten sam typ fenotypu związanego z tym allelem. Z drugiej strony, gdy dana osoba ma dwa różne allele at określonego locus genu, mówi się, że są heterozygotami. Mogą wytwarzać heterozygoty inny typ allelu i wystawiać inny fenotyp.

W populacji częstość występowania różnych alleli może być różna. Na przykład w populacji, w której allel dla grupa krwi A dominuje nad allelem dla grupa krwi B, osoby heterozygotyczne pod względem allele A i B będzie miał grupa krwi A. Częstotliwość allelu recesywnego (B) zostanie określone ułamek populacji, która je posiada grupa krwi B.

Pochodzenie alleli: mutacja i ewolucja

Allele mogą powstać poprzez różne mechanizmy, włączając mutację i ewolucję. Mutacja jest spontaniczna zmiana w sekwencji DNA genu, w wyniku kreacja of nowy allel. Te nowe allele może być korzystny, szkodliwy lub mieć brak znaczącego efektu on fenotyp organizmu.

Ewolucja też gra rola in pochodzenie alleli. Z biegiem czasu zmiany genetyczne w populacji mogą prowadzić do pojawienie się nowych alleli w drodze doboru naturalnego. Pewne allele może zapewnić selektywną korzyść, umożliwiając jednostkom te allele aby przetrwać i rozmnażać się skuteczniej.

Oprócz dziedziczenia genetycznego istnieją inne czynniki które mogą wpływać ekspresja alleli. Dziedziczenie epigenetyczne dotyczy transmisja of specyficzne znaki dziedziczne lub modyfikacje sekwencji DNA, które mogą wpływać na ekspresję genów. Może to przyczynić się do rozwoju niektóre zaburzenia genetyczne lub wpływ ekspresja pewnych cech.

Ogólnie rzecz biorąc, Lokalizacja i dziedziczenie alleli mają kluczowe znaczenie dla zrozumienia różnorodności genetycznej i dziedziczenia cech. Badając lokalizację alleli na chromosomach i sposób ich dziedziczenia, naukowcy mogą uzyskać wgląd w mechanizmy dziedziczenia genetycznego i rozwój zaburzeń genetycznych.

Znaczenie częstotliwości alleli

Co to jest częstotliwość alleli

Częstotliwość alleli odnosi się do względna proporcja of określonego wariantu genu, znany jako allel, w obrębie populacji. To jest miara of jak powszechne lub rzadkie konkretny allel jest w danej populacji. Częstotliwość alleli wynosi zasadnicze pojęcie w genetyce i odgrywa kluczową rolę w zrozumieniu zmienności genetycznej jego wpływ na temat ewolucji.

W populacji pojedyncze osoby mogą mieć różne kombinacje alleli w określonym locus genu. Te allele można podzielić na dominujące i recesywne. Allele dominujące ulegają ekspresji w fenotypie, jeśli są obecne, podczas gdy allele recesywne ulegają ekspresji tylko wtedy, gdy osobnik jest homozygotyczny pod względem tego allelu.

Częstotliwość alleli oblicza się poprzez określenie liczby razy specyficzny allel pojawia się w populacji podzielonej przez całkowitą liczbę alleli w tego locus genu. Ta kalkulacja dostarcza cennych informacji na temat składu genetycznego populacji i jak różne allele są w nim dystrybuowane.

Jak obliczyć częstotliwość alleli

Aby obliczyć częstotliwość alleli, należy policzyć liczbę wystąpień alleli specyficzny allel i podziel go przez całkowitą liczbę alleli w tego locus genu. Rozważmy przykład użycia układ grupowy krwi ABO.

W populacji Osoby 100, allele grupy krwi ABO można sklasyfikować jako A, B i O. Częstotliwość alleli można obliczyć w następujący sposób:

  • Liczba alleli: 40
  • Liczba alleli B: 30
  • Liczba alleli: 30

Allele ogółem: 40 (A) + 30 (B) + 30 (O) = 100

Częstotliwość alleli A: 40/100 = 0.4 lub 40%
Częstotliwość alleli z B: 30/100 = 0.3 lub 30%
Częstotliwość alleli z O: 30/100 = 0.3 lub 30%

Dlaczego częstotliwość alleli jest ważna w ewolucji

Częstotliwość alleli to podstawowe pojęcie w biologii ewolucyjnej, ponieważ zapewnia wgląd w różnorodność genetyczną i dynamikę populacji. Tu są niektóre powody dlaczego częstotliwość alleli jest ważna w ewolucji:

  1. Zrozumienie dziedziczenia genetycznego: Częstotliwość alleli pomaga nam zrozumieć, w jaki sposób geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Badając częstość alleli, możemy to określić prawdopodobieństwo dziedziczenia i przewidywania pewnych cech występowanie zaburzeń genetycznych.

  2. Wykrywanie zaburzeń genetycznych: Analiza częstotliwości alleli może pomóc w identyfikacji obecności zaburzeń genetycznych w populacji. Jeśli allel recesywny związany z zaburzeniem genetycznym jest obecny w wyższa częstotliwość, zwiększa się szanse osób dziedziczących tę chorobę.

  3. Odkrywanie różnorodności genetycznej: Częstotliwość alleli pozwala nam ocenić różnorodność genetyczną w populacji. Większa różnorodność alleli wskazuje większą pulę genów, które mogą wzbogacić zdolności populacji przystosować się do zmieniające się środowiska i zwiększ jego szanse przetrwania.

  4. Badanie procesów ewolucyjnych: Zmiany w częstotliwości alleli w czasie mogą dostarczyć wglądu procesy ewolucyjne takie jak dobór naturalny, dryf genetyczny i inne przepływ genów. Analizując częstość alleli, naukowcy mogą śledzić ewolucję populacji i zrozumieć, w jaki sposób gatunki się do nich przystosowują ich środowiskos.

Podsumowując, częstotliwość alleli wynosi kluczowa koncepcja w genetyce i biologii ewolucyjnej. Pomaga nam zrozumieć zmienność genetyczną, wzorce dziedziczeniaoraz dynamikę populacji. Badając częstotliwości alleli, naukowcy mogą uzyskać cenny wgląd w mechanizmy napędzające ewolucję i różnorodność życia na Ziemi.

Związek między allelami, cechami i fenotypami

Czy allel i cecha są takie same?

W genetyce allele i cechy są ze sobą powiązane, ale nie to samo. Allel odnosi się do dotychczasowy Różne formy genu, który może istnieć w określonym locus genu. Z drugiej strony, cecha is charakterystyczny lub cecha określona przez kombinacja alleli dana osoba posiada. Za co odpowiedzialne są allele wariacje w cechach, które obserwujemy w populacji.

Jak allele i cechy są ze sobą powiązane

Allele odgrywają kluczową rolę w ustalaniu cechas które dana osoba wykazuje. Każdy osobnik dziedziczy dwa allele każdego genu, po jednym od każdego z rodziców. Te allele mogą być takie same (homozygotyczne) lub różne (heterozygotyczne). Kombinacja alleli dana osoba posiada, znany jako ich genotyp, wpływy wyraz fizyczny cech, co nazywa się fenotypem.

Związek między allelami a cechami można zrozumieć Pojęcie dominacji. Allele dominujące ulegają ekspresji w fenotypie, nawet jeśli występuje tylko jedna kopia genotyp. Z drugiej strony allele recesywne ulegają ekspresji w fenotypie tylko wtedy, gdy obecne są dwie kopie. Oznacza to, że osoby z genotyp heterozygotyczny będzie wystawiać cecha związany z allelem dominującym.

Jak allele wpływają na fenotyp

Obecność różnych alleli może powodować różnice w fenotypie w obrębie populacji. Rozważmy na przykład dziedziczenie grupy krwi. Tam są trzy allele które określają grupę krwi: A, B i O. Allele A i B są współdominujące, co oznacza, że ​​jeśli dana osoba tak ma oba allele, wyrażą oba typy antygenów ich Czerwone krwinki. Allel O jest recesywny, więc osoby z ten allel nie wyrazi jakiekolwiek antygeny.

W populacji częstotliwość każdy allel może się różnić. Proporcja osób z określonego fenotypu zależy kombinacja obecnych alleli. Na przykład, jeśli allel A występuje częściej niż allel B, większy ułamek populacji będzie miało grupa krwi A. To ilustruje, jak może wpływać częstotliwość alleli w populacji dystrybucja fenotypów.

Ważne jest, aby pamiętać, że allele nie są jedyne czynniki które wpływają na fenotyp. Inne czynniki, Takie jak ślady epigenetyczne i wpływ środowiska, też mogę grać rola w określaniu sposobu wyrażania cech. Dziedziczenie epigenetyczne odnosi się do transmisja konkretnego zmiany dziedziczne w ekspresji genów, które nie są spowodowane zmianami w samej sekwencji DNA.

Rozumienie związek pomiędzy allelami, cechami i fenotypami ma fundamentalne znaczenie badania genetyki i dziedziczenia. Pozwala nam zrozumieć, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne, w jaki sposób mutacje mogą prowadzić do różnorodności genetycznej oraz jak cechy poligeniczne są pod wpływem wiele genów. Przez rozwikłanie te połączenia, naukowcy mogą uzyskać wgląd w złożone mechanizmy regulujące dziedziczenie i wyrażanie cech w organizmach żywych.

Wpływ alleli na choroby genetyczne

Jaki allel powoduje hemofilię, chorobę Huntingtona i anemię sierpowatokrwinkową

Jeśli chodzi o zaburzenia genetyczne, allele odgrywają kluczową rolę w określaniu rodzaju i ciężkości choroby. Allele są Różne formy genu, który może powodować zmiany cech. W case zaburzeń genetycznych, niektóre allele mogą prowadzić do rozwoju szczególne warunki.

Weźmy bliższe spojrzenie at trzy dobrze znane zaburzenia genetyczne i allele z nimi związane:

  1. Hemofilia: Hemofilia jest skaza krwotoczna to wpływa Krewzdolność skrzepnąć. Jest to spowodowane mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję Czynnik krzepliwości krwis. W szczególności osoby chore na hemofilię mają mutację w genie kodującym bądź Czynnik krzepliwości krwi VIII (Hemofilia A) lub Czynnik krzepliwości krwi IX (Hemofilia B). Mutacje te powodują niedobór lub dysfunkcja odpowiedniego Czynnik krzepliwości krwi, prowadzący do przedłużone krwawienie.

  2. Choroba Huntingtona: Choroba Huntingtona jest zaburzenie neurodegeneracyjne to wpływa komórki nerwowe mózgu. Jest to spowodowane allelem dominującym, co oznacza, że ​​występuje tylko jedna kopia zmutowany gen jest potrzebne do rozwinięcia się choroby. Mutacja występuje genu Huntingtona, co prowadzi do powstania nieprawidłowej formy białko Huntingin. To nieprawidłowe białko stopniowo niszczy komórki mózgowe, W wyniku czego charakterystyczne objawy choroby Huntingtona.

  3. Anemia sierpowata: Anemia sierpowata is zaburzenie krwi charakteryzuje się nienormalnie ukształtowany Czerwone krwinki. Jest to spowodowane mutacją w genie kodującym hemoglobinę, białko odpowiedzialny za transport tlenu Krew, w anemia sierpowata, zmianę pojedynczego nukleotydu w sekwencji DNA prowadzi do wytwarzania nieprawidłowej formy hemoglobiny. Ta nieprawidłowa hemoglobina Przyczyny Czerwone krwinki stać się sztywnym i wziąć na siebie sierpowaty kształt, prowadzący do różne komplikacje.

Rola alleli w mukowiscydozie i polidaktylii

Oprócz wyżej wymienione choroby genetyczne, allele również grają Znaczącą rolę w stanach takich jak mukowiscydoza i polidaktylia.

  1. Mukowiscydoza: mukowiscydoza to choroba genetyczna, która atakuje przede wszystkim płuca i układ trawienny. Jest to spowodowane mutacjami w gen regulatora przewodnictwa przezbłonowego mukowiscydozy (CFTR).. Mutacje te mogą powodować wytwarzanie wadliwe białko CFTR, który prowadzi do nagromadzenie of gęsty, lepki śluz w płucach i inne narządy. Nasilenie Mukowiscydoza może się różnić w zależności od konkretnych zaangażowanych alleli.

  2. Polidaktylia: Polidaktylia jest stan charakteryzuje się obecnością dodatkowe palce lub palce. Może to być spowodowane różne czynniki genetyczne, w tym różne allele. Specyficzne allele zaangażowani w określenie rodzaju i nasilenia polidaktylii. Na przykład niektóre allele mogą prowadzić do formacja of dodatkowa cyfra, podczas gdy inne mogą skutkować bardziej złożone nieprawidłowości dłoni lub stóp.

Mutacja BRCA2: przykład ryzyka genetycznego związanego z allelami

Gen BRCA2 jest znany z jego stowarzyszenie w wzrostryzyko of pewne rodzaje raka, zwłaszcza piersi i raka jajnika. Mutacje w gen BRCA2 można odziedziczyć i znacznie zwiększyć podatność danej osoby do rozwijania się te nowotwory.

Mutacja BRCA2 jest przykładem jak specyficzne allele może przyczynić się do ryzyko genetyczne, w ta sprawa, osoby, które dziedziczą zmutowany allel BRCA2 mieć większe prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi lub jajnika w porównaniu z tymi bez mutacja. To podkreśla Znaczenie zrozumienia Rola alleli w chorobach genetycznych i potencjał wpływ mogą mieć na sobie zdrowie danej osoby.

Podsumowując, allele odgrywają kluczową rolę w rozwoju i manifestacji chorób genetycznych. Niezależnie od tego, czy chodzi o określenie rodzaju zaburzenia, czy o wpływ jego nasilenielub zwiększenie ryzyka określone warunki, allele są integralne nasze rozumienie dziedziczenia genetycznego i różnorodności cech w populacji. Badając allele i ich wpływ na temat zaburzeń genetycznych badacze mogą uzyskać cenne informacje leżące u podstaw mechanizmy of te warunki i rozwijaj się ukierunkowane zabiegi i interwencji.

Dynamika częstotliwości alleli

Kiedy i dlaczego zmieniają się częstotliwości alleli

Częstotliwości alleli odnoszą się do proporcja of różne warianty genów (allele) w obrębie populacji. Te częstotliwości może się zmieniać w czasie ze względu na różne czynnikiobejmujące dryf genetyczny, dobór naturalny, migrację i mutację. Zrozumienie dynamiki częstotliwości alleli ma kluczowe znaczenie w badaniu zmienności genetycznej jego wpływ na ewolucję populacji.

Jednym z kluczowe czynniki przyczyną zmian w częstości alleli jest dryf genetyczny. Dryf genetyczny odnosi się do przypadkowe wahania w częstościach alleli występujących w małych populacjach. W te populacjezdarzenia losowe, np śmierć lub reprodukcja jednostek, może mieć znaczący wpływ na skład genetyczny populacji. Dryf genetyczny ma szczególny wpływ na małe populacje, w których mogą wystąpić zdarzenia przypadkowe większy efekt.

Kolejny czynnik który wpływa na częstość alleli, to dobór naturalny. Naturalna selekcja działa na cechy fenotypowe jednostek, faworyzując te, które są do nich lepiej przystosowane ich środowisko. Jeśli konkretny allel zapewnia selektywną przewagę, osoby posiadające ten allel mają większe szanse na przeżycie i rozmnażanie się, co prowadzi do wzrost in jego częstotliwość w populacji. I odwrotnie, allele, które są szkodliwe dla sprawność danej osoby prawdopodobnie z biegiem czasu ich częstotliwość będzie spadać.

Migracja lub ruch osobników pomiędzy populacjami, może również wpływać na częstość alleli. Kiedy ludzie migrują z jedna populacja do drugiego, przynoszą ich materiał genetyczny z nimi, potencjalnie wprowadzając nowe allele lub zmieniając częstość występowania istniejące, To przepływ genów może prowadzić do zmian w składzie genetycznym zarówno źródło i populacji odbiorców.

Mutacja, spontaniczne zmiany in Sekwencje DNA, jest inny mechanizm które mogą zmieniać częstość alleli. Mutacje mogą wprowadzać nowe allele do populacji lub modyfikować istniejące. Podczas większość mutacji są neutralne lub szkodliwe, czasami, korzystna mutacja mogą się pojawić, zapewniając selektywną przewagę i zwiększając częstotliwość w czasie.

Koncepcja dryfu genetycznego w częstotliwościach alleli

Dryf genetyczny jest podstawową koncepcją w genetyka populacji to opisuje przypadkowe zmiany w częstotliwościach alleli, które pojawiają się w czasie. Jest to szczególnie wpływowe w małych populacjach, w których mogą mieć miejsce zdarzenia przypadkowe większy wpływ na skład genetyczny populacji.

Tam są dwa główne typy dryfu genetycznego: efekt wąskiego gardła i efekt założyciela. Efekt wąskiego gardła ma miejsce, gdy populacja przechodzi drastyczna redukcja wielkości, co prowadzi do znaczna strata różnorodności genetycznej. Jak wynik, pewne allele mogą zostać utracone lub stać się bardziej rozpowszechnione w populacji w wyniku przypadku. Efekt założycielaz drugiej strony ma miejsce, gdy mała grupa osób ustala nową populację, prowadzący do strata różnorodności genetycznej w porównaniu do pochodzeniecała populacja.

Dryf genetyczny może mieć ważne implikacje dla ewolucji populacji. To może prowadzić do fiksacja pewnych alleli, co oznacza, że ​​stają się jedyny wariant obecnych w populacji. Może to zmniejszyć różnorodność genetyczną i zwiększyć ryzyko chorób genetycznych. Dodatkowo dryf genetyczny może powodować strata alleli, redukując potencjał do adaptacji zmieniające się środowiska.

Zasada Hardy'ego-Weinberga i częstości alleli

Zasada Hardy'ego-Weinberga jest podstawową koncepcją w genetyka populacji to opisuje związek pomiędzy częstotliwościami alleli i częstotliwości genotypów w populacji. Według ta zasada, pod określone warunki, allel i częstotliwości genotypów w populacji pozostanie stała z pokolenia na pokolenie.

Na czym opiera się zasada Hardy'ego-Weinberga kilka założeń, w tym duży rozmiar populacji, losowe krycie, żadnej migracji, żadnej mutacji, żadnej selekcji naturalnej. Kiedy te założenia są spełnione, częstość alleli i genotypów w populacji można obliczyć za pomocą proste równania matematyczne.

Zasada stwierdza, że ​​w populacji znajdującej się w równowadze częstość występowania alleli pozostaje stała w czasie. To znaczy że proporcja of homozygotyczne osobniki dominujące, osoby homozygotyczne recesywne, a heterozygoty również pozostaną stałe. Wszelkie odchylenia od te oczekiwane częstotliwości wskazuje, że populacja nie jest obecna Równowaga Hardy'ego-Weinberga i sugeruje to siły ewolucyjne są w grze.

Zasada Hardy'ego-Weinberga przewiduje przydatne ramy do badania częstości alleli i zrozumienia czynniki co może powodować odchylenia od równowagi. Porównując zaobserwowane częstotliwości genotypów do przewidywanych przez Zasada, badacze mogą uzyskać wgląd w procesy kształtowanie zmienności genetycznej w populacjach.

Podsumowując, na dynamikę częstości alleli wpływa różne czynnikiobejmujące dryf genetyczny, dobór naturalny, migrację i mutację. Zrozumienie ta dynamika ma kluczowe znaczenie w badaniu zmienności genetycznej, ewolucji i dziedziczenia cech. Zasada Hardy'ego-Weinberga przewiduje cenne narzędzie do analizy częstości alleli i wykrywania odchyleń od równowagi. Badając dynamikę częstotliwości alleli, naukowcy mogą uzyskać wgląd w mechanizmy napędzające różnorodność genetyczną i kształtujące ewolucję populacji.

Allele dominujące i recesywne

Zrozumienie alleli dominujących i recesywnych

W genetyce allele są Różne formy of wariant genu które można znaleźć w określonym locus genu sekwencja DNA. Allele można podzielić na dominujące i recesywne. Allele dominujące to te, które ulegają ekspresji w fenotypie, podczas gdy allele recesywne ulegają ekspresji tylko wtedy, gdy dana osoba ma dwie kopie allelu recesywnego.

Aby lepiej zrozumieć allele dominujące i recesywne, rozważmy przykład. Wyobraź sobie populację, w której pewien gen kontroluje grupę krwi. W tej populacjiIstnieją dwa możliwe allele dla ten gen: A i B. Allel A jest dominujący, podczas gdy allel B jest recesywny.

Jeśli dana osoba posiada dwie kopie allel A (AA), będą mieli grupa krwi A. Podobnie, jeśli dana osoba ma dwie kopie allelu B (BB), będą je mieć grupa krwi B. Jeśli jednak dana osoba posiada jedną kopię każdy allel (AB), dominujący allel A zostanie wyrażona, w wyniku grupa krwi A, w ta sprawa, recesywny allel B nie wyraża się w fenotypie.

Dlaczego niektóre allele są dominujące, a inne recesywne

Dominacja allelu jest określana przez interakcja pomiędzy produkty genowe produkuje. Wytwarzają allele dominujące białko lub enzym, który jest funkcjonalny i może przeprowadzić zamierzoną rolę in komórka. Z drugiej strony powstają allele recesywne niefunkcjonalne białko lub enzymu, w przeciwnym razie mogą nie wytwarzać dowolny produkt genu wcale.

Obecność of dominującą maskę alleli efekt allelu recesywnego. Oznacza to, że nawet jeśli osobnik ma jedną kopię allelu dominującego i jedną kopię allelu recesywnego, allel dominujący ulegnie ekspresji, a allel recesywny nie będzie widoczny w fenotypie.

Fenotypowa ekspresja alleli dominujących i recesywnych

Wyraz fenotypowy alleli dominujących i recesywnych może się różnić w zależności od konkretnego genu i cecha brana pod uwagę. W w niektórych przypadkach, obecność pojedynczy dominujący allel wystarczy do wyprodukowania dominujący fenotyp. Jest to znane jako całkowita dominacja.

Są jednak również przypadki, w których oba allele przyczyniają się do fenotypu, w wyniku czego mieszanie cech. Nazywa się to współdominacją. Przykład współdominacji jest układ grupowy krwi ABO, gdzie osoby z zarówno allele A, jak i B ekspresowy zarówno antygeny A, jak i B on ich Czerwone krwinki.

Należy zauważyć, że dziedziczenie genetyczne nie zawsze jest tak proste, jak prosta dominacja i recesywność opisaną tutaj. Wiele cech są pod wpływem wiele genów i czynniki środowiskowe, prowadzący do szeroki zasięg of zmienność fenotypowa. Ponadto mutacje i zaburzenia genetyczne mogą zakłócać normalne wzory spadkowy.

Podsumowując, zrozumienie alleli dominujących i recesywnych ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia dziedziczenia cech i różnorodności zmienności genetycznej w populacji. Przez studiowanie ekspresja fenotypowa of te allele, naukowcy mogą uzyskać wgląd w złożone mechanizmy dziedziczenia genetycznego i rozwoju chorób genetycznych.

Wnioski

Podsumowując, allele odgrywają kluczową rolę w determinowaniu cechas i cechy organizmów żywych. Oni są alternatywne formy genu, który można odziedziczyć od rodziców. Allele mogą być dominujące lub recesywne i ich kombinacja określa fenotyp osobnika. Dzięki dziedziczeniu genetycznemu allele przyczyniają się do wewnętrznej różnorodności i zmienności gatunek. Zrozumienie Pojęcie alleli jest niezbędne w takich dziedzinach jak genetyka, biologia ewolucyjna i medycyna. Badając allele i ich interakcje, naukowcy mogą uzyskać wgląd w dotychczasowy wzorce dziedziczenia cech i chorób, co prowadzi do postępu w różne obszary badań i opieki zdrowotnej.

Jaki jest związek między allelami a gametami?

Rozumiejąc allele i gamety, możemy zbadać przecięcie tych dwóch koncepcji. Allele odnoszą się do różnych form genu, podczas gdy gamety to komórki rozrodcze (plemnik i komórka jajowa), które niosą te allele. Harmonia między allelami i gametami polega na tym, że gamety są odpowiedzialne za przekazywanie alleli z pokolenia na pokolenie podczas rozmnażania płciowego.

Aby głębiej zagłębić się w koncepcję gamet, zapoznaj się z tym artykułem na temat „Dogłębne badanie gamet”. Zapewnia wszechstronne zrozumienie gamet, w tym ich funkcji, struktury i znaczenia w tworzeniu potomstwa. Dzięki temu zasobowi możesz uzyskać lepszy wgląd w wpływ gamet na różnorodność genetyczną i dziedziczenie.

Często Zadawane Pytania

Chromosomy i allele 11 Smart Servier
Image by Laboratoria Servier – Wikimedia Commons, Wikimedia Commons, na licencji CC BY-SA 3.0.

1. Co to jest allel i gdzie występuje na chromosomie?

Allel jest wariant Nasz formularz genu, który znajduje się w określone stanowisko na chromosomie tzw locus genu. Każdy gen może mieć kilka różnych alleliprzyczyniając się do zmienności i różnorodności genetycznej.

2. Jaka jest różnica pomiędzy allelem dominującym a allelem recesywnym?

Allel dominujący is wariant genu, który ulega ekspresji w fenotypie, nawet jeśli występuje tylko jedna kopia. Allel recesywnyz drugiej strony wyraża się tylko wtedy, gdy obecne są dwie kopie. Ta koncepcja is fundamentalna część of Genetyka Mendlowska.

3. Jak obliczyć częstość alleli w populacji?

Częstotliwość alleli w populacji oblicza się, dzieląc liczbę wystąpień allelu w populacji przez całkowitą liczbę kopii wszystkich alleli allele at tego konkretnego locus genu.

4. Jaki związek częstości alleli ma z różnorodnością genetyczną i ewolucją?

Zmiany w częstości alleli w czasie mogą prowadzić do ewolucji, ponieważ wskazują na zmienność genetyczną w populacji. Różnorodność genetyczna, który jest miara of te odmiany, ma kluczowe znaczenie dla gatunek„Przystosowalność i przetrwanie”.

5. W jaki sposób dziedziczone są allele?

Allele są dziedziczone od rodziców do potomstwa poprzez ich gamety podczas rozmnażanie płciowe. Każdy rodzic przyczynia się jeden allel dla każdego genu, w wyniku Potomstwo posiadający dwa allele dla każdego genu – po jednym od każdego z rodziców.

6. Jaki jest związek pomiędzy allelem a cechą?

Allel jest wariant genu, który determinuje specyficzna cecha. Na przykład gen może mieć dominujący allel, który powoduje niebieskie oczy i allel recesywny, który powoduje brązowe oczy. Połączenie te allele (genotyp) określa fenotyp, lub cecha fizyczna, wyrażone.

7. Jaka jest różnica między genotypem a fenotypem?

Genotyp is konstytucja genetyczna organizmu, zdeterminowany przez specyficzne allele, które ten organizm posiada. Fenotypz drugiej strony jest obserwowalne właściwości fizyczne lub biochemiczne organizmu, jak określono przez zarówno jego skład genetyczny i wpływ środowiska.

8. Co to jest zaburzenie genetyczne i jaki ma związek z allelami?

Zaburzenie genetyczne is choroba spowodowane nieprawidłowościami w genom danej osoby. Te nieprawidłowości może być tak mały jak mutacja jednozasadowa in tylko jeden genlub mogą dotyczyć dodatek lub odejmowanie całe chromosomy. Pewne allele mogą powodować zaburzenia genetyczne, jeśli w ich wyniku wystąpią dysfunkcyjne białka.

9. Jak allele wpływają na dobór naturalny?

Allele, poprzez ich wpływ na cechach, mieć bezpośredni wpływ na doborze naturalnym. Te allele które przyczyniają się do powstania cech zwiększających przeżycie i reprodukcję, z czasem staną się coraz bardziej powszechne w populacji, co doprowadzi do zmian w częstości alleli.

10. Co oznacza dominacja alleliczna?

Dominacja alleliczna odnosi się do zjawisko gdzie cecha związany z jeden allel (allel dominujący) wyraża się w fenotypie, nawet jeśli drugi allel (allel recesywny) jest obecny. To jest kluczowa koncepcja w zrozumieniu dziedziczenia i zmienności genetycznej.

Przeczytaj także: